DANDO VISIBILIDAD A LOS SINDROMES
Artículo redactado por María Cristina Quintana González. Es cada vez mas frecuente escuchar la palabra síndrome acompañada de otra palabra más. Es por ello por lo que vamos a dar visibilidad algunos de ellos. Síndrome de Noonan Se trata de un trastorno autosómico recesivo genéticamente heterogéneo, autosómico recesivo quiere decir que se refiere a un patrón de herencia característico de algunos trastornos genéticos, autosómico: significa que el gen se encuentra en uno de los cromosomas numerados o no sexuales. Recesivo: se refiere a que necesita 2 copias del gen con la mutación una de cada progenitor para que se manifieste el trastorno. Hasta ahora han sido descritas mutaciones en los genes PTPN11, SOS1, KRAS, RAF1 Y BRAF. No se descarta que haya otros involucrados. En la mitad de los casos lo que ocurre es que sufren una mutación del gen PTPN11, un gen de 16 exones localizado en el cromosoma 12q24.1. ¿Qué es un exón te preguntaras? Bien pues un exón o exones son la parte del A...