3 de julio: Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
Artículo redactado por Alexia Prieto Brito.
Una fecha para visibilizar, sensibilizar y apoyar a quienes conviven con este síndrome poco frecuente
Cada 3
de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de
Rubinstein-Taybi, una fecha creada para dar visibilidad a esta condición
genética poco frecuente, fomentar la investigación y, sobre todo, para apoyar
a las personas y familias que viven con este diagnóstico. Aunque no se
trata de una enfermedad ampliamente conocida, su impacto en la vida de quienes
la padecen merece ser comprendido, valorado y acompañado por toda la sociedad.
Imagen 1.
El 3 de Julio es el día mundial de este síndrome. Fuente: https://www.anafarmex.com.mx/dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi/
En este
artículo te explicamos qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi, por qué se
celebra este día, cuáles son sus características principales y cómo podemos
contribuir, desde nuestro lugar, a promover la inclusión, la empatía y el
respeto por la diversidad.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome
de Rubinstein-Taybi (SRT) es un trastorno genético raro, identificado por
primera vez en 1963 por los médicos Jack Rubinstein y Hooshang Taybi, quienes
observaron un grupo de pacientes con una serie de características físicas y
cognitivas particulares.
Principales características del SRT
Aunque
los síntomas pueden variar de una persona a otra, los más comunes incluyen:
- Retraso
en el desarrollo psicomotor.
- Rasgos
faciales distintivos, como cejas arqueadas, nariz prominente y
labios gruesos.
- Pulgares
y dedos de los pies anchos.
- Estatura
más baja de lo habitual.
- Dificultades
de aprendizaje y discapacidad intelectual leve a moderada.
- Posibles malformaciones cardíacas, oculares y dentales.
- Dificultades
para comunicarse verbalmente.
- Necesidad de apoyos educativos personalizados.
- Mayor riesgo de desarrollar problemas médicos asociados, como infecciones respiratorias o trastornos digestivos.
- Necesidad
de terapias de estimulación, rehabilitación o acompañamiento psicológico.
- Mejorar los protocolos de diagnóstico temprano.
- Desarrollar programas de intervención educativa adaptada.
- Detectar y tratar precozmente complicaciones médicas asociadas.
- Crear guías clínicas para el seguimiento integral de las personas con SRT.
- Informarnos
y difundir información confiable.
- Ser empáticos y no juzgar desde la ignorancia.
- Fomentar la inclusión en escuelas, espacios de juego y entornos laborales.
- Apoyar
a las familias, incluso con pequeños gestos cotidianos.
- Participar en campañas de concienciación, eventos solidarios o iniciativas sociales.
Este
síndrome se debe a mutaciones genéticas, comúnmente en los genes CREBBP o
EP300, aunque en algunos casos la causa exacta no se identifica. Afecta
aproximadamente a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacimientos, lo que lo
convierte en una condición rara.
Imagen 2.
Resumen de la enfermedad. Fuente: https://somosdisca.es/dia-mundial-del-sindrome-de-rubinstein-taybi/
¿Por qué se conmemora el 3 de julio?
La
elección del 3 de julio como Día Internacional del Síndrome de
Rubinstein-Taybi no es casual. Esta fecha busca recordar la importancia
de visibilizar el síndrome, dar voz a quienes lo viven y generar conciencia en
la sociedad.
Además, las
asociaciones de familias y organizaciones internacionales dedicadas a los
síndromes poco frecuentes eligieron este día como una oportunidad para difundir
información, promover el diagnóstico temprano y luchar por una mayor inclusión
social, educativa y laboral para las personas con SRT.
La importancia de la visibilidad: más allá del diagnóstico
Una de
las mayores dificultades que enfrentan las familias es el desconocimiento
generalizado del síndrome. Al tratarse de una condición poco común, muchas
veces los profesionales de salud no logran identificarlo de forma inmediata, lo
que puede retrasar el diagnóstico y, con él, las intervenciones terapéuticas
necesarias para mejorar la calidad de vida de la persona afectada.
Romper el silencio
Hablar
del Síndrome de Rubinstein-Taybi en espacios públicos, medios de
comunicación y redes sociales es una forma de romper el silencio que rodea
a muchas enfermedades raras. Al hacerlo, contribuimos a crear entornos más
empáticos, inclusivos y comprensivos, donde cada persona, sin importar sus
diferencias, pueda desarrollarse plenamente.
Los que
estáis leyendo esto, podéis compartirlo para que así la divulgación ayude a
romper este silencio.
¿Cómo afecta el SRT a la vida cotidiana?
Cada
persona con SRT es única, pero en general, quienes viven con este síndrome
pueden enfrentarse a una serie de desafíos diarios, como:
Sin
embargo, también es importante destacar que las personas con
Rubinstein-Taybi tienen muchas capacidades: pueden aprender, desarrollar
vínculos afectivos profundos, disfrutar de actividades artísticas y
recreativas, e incluso insertarse en el mundo laboral si cuentan con los apoyos
adecuados.
El rol clave de las familias y cuidadores
El
acompañamiento de la familia es esencial en la vida de una persona con SRT.
Desde el momento del diagnóstico, muchas veces incierto o tardío, hasta la vida
adulta, las madres, padres, hermanas, hermanos y cuidadores cumplen un
rol fundamental como defensores, facilitadores y sostenes emocionales.
El valor de las redes de apoyo
Afortunadamente,
existen asociaciones de pacientes y grupos de apoyo que brindan
contención, información y recursos a las familias. Estas redes permiten
compartir experiencias, generar vínculos y acceder a profesionales
especializados. Además, son clave para impulsar investigaciones científicas
y cambios en las políticas públicas.
Imagen 3.
Una persona con esta enfermedad. Fuente: Bartsch O, Locher K, Meinecke P,
et al Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrome, including
a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP Journal
of Medical Genetics 2002;39:496-501.
La investigación, un pilar fundamental
Apoyar la investigación es también una forma concreta de aportar: cada donación, cada participación en estudios clínicos, cada testimonio cuenta.
¿Qué podemos hacer como sociedad?
Conmemorar
el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi no es solo tarea
de quienes están directamente afectados. Como sociedad, todos podemos aportar a
través de acciones simples pero significativas:
Historias que inspiran: más allá del diagnóstico
Detrás de
cada diagnóstico hay una historia humana. Niñas y niños con SRT que dan
sus primeros pasos, adolescentes que descubren su pasión por la música, jóvenes
que aprenden a leer, padres y madres que luchan con amor y esperanza.
Celebrar
el 3 de julio es también honrar estas historias de vida, esfuerzo,
superación y ternura. Es mirar más allá de un nombre clínico para descubrir
personas únicas, valientes y llenas de posibilidades.
Conclusión: una oportunidad para construir un mundo más inclusivo
El Día
Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, que se conmemora cada 3 de
julio, nos invita a mirar con empatía, escuchar con atención y actuar con
compromiso. Porque visibilizar no solo es informar: es crear un mundo
donde cada persona, más allá de sus diferencias, tenga un lugar digno y
valorado.
Desde el
conocimiento, el acompañamiento y la solidaridad, podemos construir una
sociedad donde todos y todas, con o sin síndrome de Rubinstein-Taybi, podamos
vivir plenamente y con igualdad de oportunidades.
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Más sobre la autora:
Alexia Prieto Brito es Licenciada en Comunicación Social con formación en Redacción, SEO, Copywriting, Marketing Digital, Fotografía, Diseño y Community Manager.
Ha colaborado con el proyecto de Ammu Neuroscience and Biology, proyecto que intenta acercar la ciencia a la gente. Os animamos a leer otros post, donde aprenderéis mucho sobre la ciencia, tenéis más artículos de escritos por Ammu y el resto de colaboradores.
Que la ciencia y la fuerza os acompañe.
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