Artículo redactado por Alexia Prieto Brito.
El 18 de marzo se conmemora el Día del Síndrome de Edwards, una fecha dedicada a crear conciencia sobre esta condición genética poco común. Este día es una oportunidad para educar al público sobre el síndrome de Edwards, sus implicaciones y la importancia de la inclusión de las personas afectadas en la sociedad.
Imagen destacada. Imagen de niño con síndrome de Edwards con su doctora.
https://somosdisca.es/dia-mundial-del-sindrome-de-edwards-o-trisomia-18/
¿Qué es el Síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una
anomalía cromosómica que ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma
18. Esto provoca una serie de problemas de salud y desarrollo en las personas
afectadas. Aunque es menos conocido que el síndrome de Down, el síndrome de
Edwards tiene un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen.
Causas y diagnóstico
La causa del síndrome de Edwards es la presencia de un cromosoma 18
adicional, que puede ocurrir de manera aleatoria durante la formación de los
óvulos o espermatozoides. La probabilidad de que un bebé nazca con esta
condición aumenta con la edad materna.
El diagnóstico puede hacerse durante el embarazo a través de pruebas
como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.
También puede diagnosticarse después del nacimiento mediante una evaluación
clínica y pruebas genéticas.
Imagen 1. Imagen del cariotipo, es decir, todos los cromosomas presentes
en una persona con síndrome de Edwards. Imagen destacada: https://sintesis.com.mx/tlaxcala/2023/03/18/que-es-el-sindrome-de-edwards/
Síntomas y características
Las personas con síndrome de Edwards pueden presentar una variedad de
síntomas, que incluyen:
- Retraso en el crecimiento: Tanto antes como después
del nacimiento.
- Problemas cardíacos congénitos: Que son comunes y pueden
requerir intervención médica.
- Características faciales distintivas: Como orejas de
implantación baja y micrognatia (mandíbula pequeña).
- Anomalías en las extremidades: Como manos en forma de
puño o dedos superpuestos.
Pronóstico y esperanza de vida
El pronóstico para los bebés con síndrome de Edwards es generalmente
grave. Muchos no sobreviven más allá de su primer año de vida. Sin embargo,
algunos pueden vivir varios años con el cuidado adecuado. La intervención
médica y el apoyo familiar son cruciales para mejorar la calidad de vida.
Video sobre el
síndrome de Edwards: https://www.youtube.com/watch?v=7tfOq3CsONk
Importancia del Día del Síndrome de Edwards
El Día del Síndrome de Edwards es fundamental para crear
conciencia sobre esta condición. A través de la educación y la sensibilización,
se busca:
- Eliminar estigmas: Muchas personas no comprenden lo que
significa vivir con esta condición, lo que puede llevar a la
discriminación.
- Fomentar la inclusión: Es esencial que las personas con síndrome de
Edwards sean aceptadas y apoyadas en sus comunidades.
Actividades y eventos
En este día, se organizan diversas actividades para conmemorar la fecha.
Las organizaciones suelen llevar a cabo:
- Charlas educativas: para informar a la comunidad sobre el
síndrome de Edwards.
- Eventos de recaudación de fondos: ara apoyar la
investigación y las organizaciones que ayudan a las familias afectadas.
- Campañas en redes sociales: para difundir información
y crear conciencia.
¿Cómo contribuir a la causa?
Cada uno de nosotros puede contribuir a la causa del síndrome de
Edwards. Aquí hay algunas maneras de hacerlo:
- Educarse y educar a otros: infórmate sobre el
síndrome y comparte esa información con amigos y familiares.
- Participar en eventos: asiste a actividades locales y únete a la
lucha por la inclusión.
- Apoyar a organizaciones: considera hacer donaciones
a organizaciones que trabajan con personas afectadas por el síndrome de
Edwards.
Redes sociales como herramienta de conciencia
Las redes sociales son una poderosa herramienta para crear conciencia.
Utiliza hashtags como #DíaDelSíndromeDeEdwards para unirte a la
conversación y compartir recursos útiles.
Imagen 2. El cuidado de una madre y el médico a un niño con síndrome de
Edwards. Imagen extraída de: https://somosdisca.es/dia-mundial-del-sindrome-de-edwards-o-trisomia-18-2024/
La educación inclusiva
La educación inclusiva es esencial para el desarrollo de las personas
con síndrome de Edwards. Las escuelas deben adaptarse para recibir a todos los
estudiantes, independientemente de sus capacidades.
Programas educativos
Existen programas educativos diseñados específicamente para ayudar a los
estudiantes con síndrome de Edwards a integrarse en el aula. Estos programas
fomentan un ambiente de aprendizaje positivo y colaborativo.
El papel de la tecnología
La tecnología ha transformado la forma en que las personas con síndrome
de Edwards pueden comunicarse y aprender. Aplicaciones educativas, dispositivos
de asistencia y plataformas online han hecho que el aprendizaje sea más
accesible.
Herramientas tecnológicas
Algunas herramientas tecnológicas que han demostrado ser útiles
incluyen:
- Aplicaciones de comunicación: ayudan a las personas con
dificultades del habla a expresarse.
- Juegos educativos: fomentan el aprendizaje a través de la
diversión y la interactividad.
Investigación y desarrollo
La investigación sobre el síndrome de Edwards ha avanzado
significativamente en los últimos años. Esto incluye estudios sobre la
genética, el desarrollo cognitivo y las intervenciones tempranas que pueden
mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Teniendo en cuenta
siempre la neurociencia y la plasticidad cerebral, podéis aprender más de
neurociencia en este glosario.
Avances en tratamientos
Los tratamientos y terapias han evolucionado, brindando a las personas
con síndrome de Edwards más oportunidades para desarrollarse plenamente. La
terapia ocupacional, la fisioterapia y la terapia del habla son ejemplos de
intervenciones que pueden marcar la diferencia.
Testimonios de familias
Las familias de personas con síndrome de Edwards a menudo comparten sus
experiencias, que pueden ser tanto desafiantes como gratificantes. Estos testimonios
ayudan a humanizar la condición y a mostrar que cada persona es única.
Historias inspiradoras
A lo largo de los años, muchas familias han compartido sus historias
sobre cómo han enfrentado el diagnóstico de síndrome de Edwards. Estas historias
son un testimonio del amor y la resiliencia.
Ejemplos de
superación
Video de historias
reales con el síndrome de Edwards: https://www.youtube.com/watch?v=fV5y4W1iCBY
La importancia de la comunidad
El apoyo de la comunidad es vital para las familias que enfrentan el
síndrome de Edwards. La creación de redes de apoyo puede proporcionar un
espacio seguro para compartir experiencias y recursos.
Grupos de apoyo
Los grupos de apoyo son fundamentales para las familias. Estos grupos
ofrecen:
- Espacios de encuentro: donde las familias pueden compartir sus
historias y desafíos.
- Recursos: información sobre tratamientos, educación y
servicios disponibles.
Conclusión
El Día del Síndrome de Edwards es una oportunidad para reflexionar sobre la importancia de la inclusión y la aceptación. A través de la educación, la concienciación y el apoyo, podemos construir un mundo más inclusivo donde todas las personas, independientemente de sus capacidades, sean valoradas y respetadas. Podéis aprender de este y otros síndromes aquí.
Llamado a la acción
Invito a todos a participar en las actividades del 18 de marzo y a
seguir promoviendo la inclusión en sus comunidades. Juntos, podemos hacer la
diferencia y celebrar la diversidad que enriquece nuestras vidas. La lucha por
la igualdad y la aceptación continúa, y cada pequeño esfuerzo cuenta con el
hashtag podéis compartir este artículo para que llegue a más gente #DíaDelSíndromeDeEdwards
Bibliografía
1.- Balasundaram, Palanikumar; Avulakunta, Indirapriya Darshini (2021).
Edward Syndrome. StatPearls Publishing. Septiembre de 2021.
2.- «Edwards syndrome (John Hilton Edwards)». www.whonamedit.com. Enero
de 2022.
3.- Edwards, J. H.; Harnden, D. G.; Cameron, A. H.; Crosse, V. M.;
Wolff, O. H. (9 de abril de 1960). «A new trisomic syndrome». Lancet (London,
England), Septiembre de 2021.
4.- PaulaHenry1. «Edwards Syndrome History- Living With Trisomy 18».
HubPages (en inglés). Septiembre de 2021.
5.- Trisomy 18. Medscape. (en inglés)
6.- «Health Content A-Z». Healthgrades (en inglés). Septiembre de 2021.
Más sobre la autora:
Alexia Prieto Brito es Licenciada en Comunicación Social con formación en Redacción, SEO, Copywriting, Marketing Digital, Fotografía, Diseño y Community Manager.
Ha colaborado con el proyecto de Ammu Neuroscience and Biology, proyecto que intenta acercar la ciencia a la gente. Os animamos a leer otros post, donde aprenderéis mucho sobre la ciencia, tenéis más artículos de escritos por Ammu y el resto de colaboradores.
Que la ciencia y la fuerza os acompañe.
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