Glosario de enfermedades

A continuación, este glosario va a recoger las enfermedades y síndromes que comentamos en el blog:

Con la E

Estenosis pulmonar: estrechez del tracto de salida de flujo pulmonar que atasca el flujo sanguíneo que proviene del ventrículo derecho hacia arteria pulmonar en el transcurso de la sístole. Podéis leer más en este artículo.

Enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo complejo que afecta al sistema nervioso de manera crónica y progresiva, además de tener una presentación heterogénea, o lo que es lo mismo, que afecta al cerebro provocando su deterioro y es una enfermedad diversa en su expresión y síntomas. Podéis leer más en la introducción a la enfermedad, Biología celular detrás de la misma y tratamiento. Un test innovador para detectar esta enfermedad, también os puede resultar interesante en este artículo.

Con la H

Hipertelorismo: incremento de la distancia entre dos orbitas óseas. Podéis leer más en este artículo.

Con la M

Macrocefalia: termino técnico para hacer referencia a cabeza grande. Crecimiento del perímetro cefálico por encima de dos desviaciones estándares para la medida de edad, edad gestacional y sexo. Podéis leer más en este artículo.

Miocardiopatia: desgaste gradual de la estructura y función de las paredes musculares de las cavidades el corazón. Podéis leer más en este artículo.

Miocardiopatía hipertrófica: tiene lugar en las paredes de los ventrículos donde estas se engrosan tornándose más rígidas. Podéis leer más en este artículo.

Con la P

Pectus excavatum inferior /carinatum superior: o tórax excavado es la deformidad de la pared torácica a consecuencia del crecimiento de hacia adentro de las costillas y esternón. Carinatum: la deformidad del esternón es protusiva, es decir provoca un desplazamiento de un segmento u órgano por aumento de volumen o bien es empujado por otro. Podéis leer más en este artículo.

Ptosis: caída del parpado superior sobre el ojo. Algunas veces bloquea la visión. Podéis leer más en este artículo.

Con la R

Rasopatías: conjunto de síndromes clínicos a consecuencia de mutaciones en los genes que regulan la vía RAS/ MAP kinasa. Podéis leer más en este artículo.

Con la S

Síndrome de Asperger (SA) que presenta este personaje, según la bibliografía, es un trastorno neurobiológico, con un conjunto de características mentales y de conducta que forma parte de los trastornos del espectro autista, nombrado así en memoria de Hans Asperger, médico austríaco. El CIE-10, en su edición de 1992 lo encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo. En la edición actualizada del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM 5, 2013), no aparece como tal por considerarlo incluido en los trastornos del espectro autista, ya que la persona afectada muestra dificultades, de gravedad variable, en la interacción social y en la comunicación, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas. Si queréis leer más aquí tenéis el artículo. 

Síndrome de Noonan, se trata de un trastorno autosómico recesivo genéticamente heterogéneo, producida por una mutación en el gen PTPN11 lo que hace es codificar una proteína, la tirosina- fosfatasa que se denomina SHP2 la cual tiene una actividad catalítica que va a inhibir por medio de la interacción de 2 de sus propios dominios, el N- terminal src homologo 2 y el catalitico tirosin fosfatasa (PTP). Podéis leer más en este artículo.

Síndrome de Leopard se trata de un trastorno de herencia autosómica dominante producida por una mutación en el dominio PTP del gen PTPN11 distinto a lo que pasa en el Síndrome de Noonan, ya que hay perdida de la función en la actividad catalítica del SHP-2. Podéis leer más en este artículo.

Síndrome de Legius, es una enfermedad de herencia autosómica dominante, donde la mutación se produce en el gen SPRED1 (sprouty related EVH1 domaincontaing protein 1). Podéis leer más en este artículo.